Что такое наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ – это большая группа генетически обусловленных заболеваний, передающихся по наследству. Некоторые из этих болезней редкие, а некоторые довольно распространены. В среднем, по статистике, выявляется один случай наследственного заболевания обмена веществ на 5000 новорожденных детей. Ключевая особенность таких болезней в том, что биохимические изменения в организме ребенка присутствуют еще до появления каких-либо клинических симптомов заболевания. Существуют классификации болезней обмена веществ, основанные либо на типе повреждения метаболизма, либо на месте расположения патологических изменений в клетке. Для выявления наследственных болезней обмена веществ, проводится лабораторное исследование ДНК, с целью выявления мутационных изменений в генах. Такое исследование выполняется методом секвенирования генома. Диагностическая панель «Наследственные нарушения обмена веществ» включает исследование более 500 генов, которые отвечают за наличие генетически обусловленных наследственных болезней обмена веществ.

Для чего проводится анализ на наследственные болезни обмена веществ

Исследование на наследственные болезни обмена веществ проводится для решения следующих задач:

в целях дифференциальной диагностики наследственно обусловленных патологий обмена веществ;
для выявления риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями обмена веществ, при генетической консультации семейных пар, планирующих беременности, и при пренатальной диагностике (особенно в случаях наследственной генетической отягощенности);
для выявления причин заболеваний обмена веществ;
в целях дифференциальной диагностики наследственных, генетически обусловленных заболеваний обмена веществ от прочих заболеваний обмена веществ, обусловленных другими причинами;
для выбора адекватного и эффективного метода лечения наследственных заболеваний обмена веществ.

Показания для анализа на наследственные болезни обмена веществ

Как правило, генетически обусловленные заболевания обмена веществ проявляются в первые дни жизни ребенка. Но иногда они могут проявится через несколько месяцев и даже лет после рождения. Назначить исследование на наследственные болезни обмена веществ врач может при следующих симптомах, указывающих на возможность развития такого типа патологий:

отставание ребенка в умственном и физическом развитии, психические отклонения;
при лабораторных исследованиях крови и мочи обнаружен ненормальный уровень метаболитов;
специфический (необычный) запах мочи и пота ребенка;
необъяснимые приступы рвоты у ребенка;
признаки ацидоза по невыясненным причинам;
судороги, кома по непонятным причинам.

Где сдать анализ на наследственные болезни обмена веществ

Узнать стоимость анализа на наследственные болезни обмена веществ , адреса клиник и лабораторий, в которых можно провести исследование, а также сравнить цены на исследование в разных клиниках и лабораториях Вы можете с помощью сервиса Medical Note.

Наследственные болезни обмена веществ в Москве